Kontakt med oss

EU

#RareDiseaseDay: Sjeldne sykdommer - ser bedre ut i gener

DELE:

Publisert

on

Vi bruker registreringen din for å levere innhold på måter du har samtykket i og for å forbedre vår forståelse av deg. Du kan når som helst melde deg av.

EAAD2013_MRSA28 Februar er sjelden sykdom Day. EU-kommisjonen definerer sjeldne sykdommer som enhver sykdom som rammer færre enn fem personer i 10,000, skriver European Alliance for persontilpasset medisin (EAPM) Executive Director Denis Horgan.

Tall anslår at, i dag i EU, 5-8000 distinkte sjeldne sykdommer påvirker 6-8% av befolkningen - Det's mellom 27-36 million mennesker.

EU utøvende legger til at: "Antallet pasienter påvirket av hvert enkelt sjelden sykdom er, ved definisjon, er begrenset. Det er sykdommer som kan påvirke bare svært få pasienter, særlig i mindre medlemsstatene. Dette, sammen med fragmentering av kunnskap på tvers av EU, gjør sjeldne sykdommer et godt eksempel på hvor arbeider på europeisk nivå er både nødvendig og svært gunstig."

Det er ingen tvil om at sjeldne sykdommer kaste i skarp relieff den raskt voksende begrepet personlig medisin, og rollen til den like raskt beveger vitenskap relatert til genomsekvensering.

I en fersk prosjekt i Nordøst-England, three menn fra to familier ble de første pasientene å bli diagnostisert med sjeldne sykdommer via ha deres fullstendige genetiske kodene kartlagt.

Dette var som et resultat av frivillig arbeid for banebrytende '100,000 genomer Prosjekt'.

De UK's Guardian avis heter det: "Dey vil nå være kvalifisert for personlig behandling designet for å målrette sine genetiske defekter eller hjelpe fremtidige generasjoner av sine slektninger."

Annonse

Rundt 75,000 folk er blir rekruttert til £300m (380m) prosjekt til har sine genetiske koder sekvensertMed some å ha mer enn en versjon sekvensert for å nå den totale 100,000.

En av de tre menn, en 57 år gammel, lider en historie med høyt blodtrykk og nyresvikt. Han har HAD to nyretransplantasjons (den første som feilet)og flere nære mannlige slektninger døde av den samme tilstanden. Den mannen's datter er ogsåviser tidlige tegn på nyreskade.

Avisen siterer mann som sier: "Jeg var opptatt av å ta del i prosjektet som jeg følte det var viktig å prøve og finne ut så mye som mulig om min tilstand for min datter og barnebarn.

"Nå som min datter har fått en diagnose, betyr det at hennes tilstand kan overvåkes hvert år for å se om det er noen endringer. Forskning har kommet på en lang vei, og det er viktig at vi gjør vårt for å hjelpe så mye som vi kan."

 MellomtidenTo brødre fra det samme området ble diagnostisert med en arvelig nervesykdom. For første gang har forskere på 100,000 genomer prosjektet identifisert et genetisk mutasjon forbundet med tilstanden.

Britain's helse sekretær Jeremy Hunt, sa: "Familiene som mottar en første diagnose har fått en ny start, åpne døren for nye behandlinger for fremtidige generasjoner med sjeldne sykdommer."

Samtidig er et lignende prosjekt som finner sted i London, hvor forskere sekvensering av gener av 100,000 sør asiatiske folk.

pakistanere og Bangladeshs i nasjonen'hovedstad har blant de høyeste tallene for dårlig helse i landet - i gjennomsnitt dobbelt så mye som antall dødsfall fra hjertesykdom og en svimlende fem ganger hastigheten av type 2 diabetes.

Men forskere forutsi Det det vil være folk blant 100,000 som er mye mer sunn, og deres gener kan være årsaken til deres elastisitet.

Det er en god del av inter-familien ekteskap (mellom søskenbarn) i disse samfunnene, og etter å ha knyttet foreldre ups oddsen for å ha to kopier av en sjelden-sykdom genet.

Studien er som heter 'East London Gener og Helse' og David Van Heel, professor i genetikk ved Queen Mary University London, som er co-leder prosjektetBlir sitert av The Guardian som sier: "Dette handler ikke om å fortelle folk hvem du skal gifte seg, it's om å forbedre helsen til den fremtidige generasjonen."

Mens du leter etter gunstige versjoner av gener, såkalte knockout er av stor interesse. Disse er mutasjoner som blokkerer et gen fra å fungere helt. Disse genene var en gang tenkt på som skadelig, men det er bevis det - i det minste noen ganger - de kan hjelpe når et gen slutter å fungere helt.

Igjen The Guardian sitater Richard Trembath, a professor i medical genetics på samme universitet i London, som sier: "Du'll se knockouts svært sjelden i den generelle befolkningen, men du'll se dem oftere i populasjoner med større foreldre slektskap så det'er en mulighet for oss til å bedre forstå dem."

I mellomtiden, than UK har også sett Lanseringen av 23andMe's hjem DNA-testing kit, og medisinske forskere er, selvfølgelig, optimistisk at genetikk vil levere på sin tidlig løfte.

Det er imidlertid problemer. Ikke minst om 'nytt' typer diskriminering. Vel, de er ikke alle som nye, som man har bare å huske at medisinske etiske komiteer ble dannet i kjølvannet av post-WWII Nürnbergprosessen.

Noen frykt er uberettiget - det er umulig å ha en enkel genetisk test for for eksempel intelligens og / eller atletikk og være trygg på resultatene slikoo mange gener som er involvert, sammen med andre faktorer som for eksempel miljø.

Selvfølgelig nevnes de skumle forsikringsselskapene alltid når det gjelder informasjon om helse som kommer i gale hender - en del av den bredere Big Data-debatten, ikke bare genetikk - men igjen, gitt at det ikke er noe som heter 'perfekt'genom, hvis forsikringsselskaper utelukket alle med risiko for denne sykdommen eller den, hvem ville de forsikre?

Det er svært viktige spørsmål som må ikke bare medisinsk, men samfunnsdebatten. Men en ting er sikkert, neste generasjons sekvensering er her allerede, og de potensielle fordelene er enorme. Sjeldne sykdommer er bare toppen av isfjellet.

Del denne artikkelen:

EU Reporter publiserer artikler fra en rekke eksterne kilder som uttrykker et bredt spekter av synspunkter. Standpunktene i disse artiklene er ikke nødvendigvis EU Reporters.

Trender