Kontakt med oss

EU

#EAPM - Sykdommene kan være sjeldne, men problemene er vanlige

DELE:

Publisert

on

Vi bruker registreringen din for å levere innhold på måter du har samtykket i og for å forbedre vår forståelse av deg. Du kan når som helst melde deg av.

Denne uken fant den årlige Rare Diseases-dagen sted (torsdag 28. februar), som inkluderte EU-kommisjonen som lanserte det den har beskrevet som en ny online kunnskapsdelingsplattform for å støtte bedre diagnose og behandling for de over 30 millioner europeere som lever med en sjelden sykdom, skriver European Alliance for persontilpasset medisin (EAPM) direktør Denis Horgan.

Helse- og mattrygghetskommisjonær Vytenis Andriukaitis sa denne uken: "Sjeldne sykdommer utgjør en helseutfordring der handling og samarbeid på EU-nivå har klar merverdi. 

"Denne nye EU-plattformen for sjeldne sykdomsregistreringer vil ta opp fragmenteringen av sjeldne sykdomsdata, fremme interoperabiliteten til eksisterende registre og vil bidra til å skape nye."

Globalt påvirker mer enn 6,000 sjeldne sykdommer i overkant av 300 millioner mennesker, et forbløffende antall. 

Selv om det er enorme mengder data om pasienter med spesifikke tilstander, er det som kommisjonæren foreslo spredt over hele Europa i rundt 600 forskjellige registre. Dette er databaser som inneholder informasjon om pasienter med spesifikke forhold.

Som det står, er de vitale dataene som er tilgjengelige ikke samlet over hele EU, og det er ingen felles standarder for å analysere informasjonen der ute.

Kommisjonens nye plattform vil, det står, bringe disse dataene sammen.

Annonse

Samtidig øker EAPM bevisstheten om sitt MEGA + -initiativ, som har som mål å gjøre ALLE viktige helsedata tilgjengelig over hele blokken.

Å oppnå denne viljen forbedre diagnosen og behandlingsresultateneForebyggende tiltak og livene til Europas pasienter vil bli bedre som et resultat.

Spesielt for Rare Disease Day, finner den alltid sted den siste dagen i februar, og i år er den 12. utgaven siden lanseringen i 2008 av EURORDIS.

Hovedmålet med Rare Disease Day er å øke offentlig bevissthet og beslutningstakere om sjeldne sykdommer og deres innvirkning på pasientenes liv.

 Det er et faktum at de som lider av en sjelden sykdom, møter utallige utfordringer så vel som deres sykdom. I følge en europeisk undersøkelse har 80% av pasientene vanskeligheter med å fullføre grunnleggende daglige oppgaver.

For eksempel er det utrolig vanskelig for enkeltpersoner å administrere innsamling og inntak av medisiner, komme til avtaler og få tilgang til ulike sosiale og samfunnsstøttende tjenester langs sideaktiviteter such som arbeid, utdanning og selvfølgelig fritid.

Før alt dette kan det faktisk være et stort problem å diagnostisere en sjelden sykdom av åpenbare grunner. Noen ganger er det til og med tilfeller der barn til noen som har dødd av sjeldne sykdommer, ikke kan testes for å se om de har det før de har nådd en viss alder - selv når de kan ha 50% prosent sjanse for å arve tilstand.

Det er et diskutabelt behov for å oppmuntre flere til å spørre om å bli testet for genetisk kreft før det er for sent. Etikk begynner imidlertid hvis en person er under lovlig alder for å ta sitt eget valg med hensyn til kanskje å lære at de har sykdommen.

Så er det genetisk diskriminering, som er like mye en risiko med en sjelden sykdom enn med noen annen.

En frykt blant innbyggerne er at når kunnskapen om sykdommer knyttet til gener øker, kan den brukes av slike forsikringsselskaper på en diskriminerende måte.

Denne mulige risikoen kan også føre til at folk blir for redde for mulige konsekvenser for å delta i forskningsprogrammer, eller til og med diskutere det med familiene og legene av frykt for at informasjonen kan bli misbrukt.

Et annet spørsmål er hva vi kan kalle 'økonomisk diskriminering'. Gitt at sjeldne sykdommer er vanskeligere å behandle - ekspertisen eksisterer kanskje ikke i et bestemt medlemsland, for eksempel, eller i en region i det landet - blir det et problem når det gjelder pasienters tilgang til best mulig helsevesen, eller mangel på det.

Økonomisk diskriminering kan være manglende evne til å ha råd til privat helseforsikring, eller mangel på den beste behandlingen hvis landet man bor i ikke har ressurser til å betale for det.

Dette har en påkjøringseffekt når det gjelder grenseoverskridende helsevesen. Hvis en pasient må stole på et annet land som har en sårt tiltrengt behandling, men det er dyrere enn refusjonen som er tilgjengelig i pasientens egen medlemsstat, kan dette gjøre det umulig, eller i det minste ekstremt vanskelig.

Og det er ikke engang å ta hensyn til ledig arbeids- og reisekostnader.

I tilfelle sjeldne sykdommer kan det være vanskelig å få tilgang til en klinisk prøve, forutsatt at pasienten til og med vet om det, og det er alltid en potensiell barriere å gi de høye prisene for foreldreløse medikamenter.

Det er absolutt mange problemer rundt sjeldne sykdommer, og EAPM og dets medlemmer og medarbeidere jobber hardt i området - alltid holder seg til målet om å holde pasienten i sentrum av sin egen helseprosess. Og selvfølgelig er Alliansen bestemt på at det ikke er noe sted for diskriminering i helsevesenet, eller andre steder.

Å holde pasienten i sentrum er en nødvendig filosofi, men også nødvendig er at EU-samfunnet må tilpasse mekanismer for å gjøre det lettere å bringe vitenskap inn i helsevesenet. Data for forskning er viktig for at dette skal skje.

Slike saker vil være nøkkelen til EAPMs 7. årlige konferanse i Brussel fra 8. til 9. april, og du kan finne ut mer her. og klikk for å registrere.

Inkludert i debatten på høyt nivå på konferansen vil viktigheten av at etikk og pasientens samtykke løper sammen med det faktum at det også er behov for at innbyggerne har en solid tillit til styring når det gjelder datadelingsspekteret, ikke bare for sjeldne sykdommer, men på alle områder.

Likevel, selv som et frittstående område, representerer sjeldne sykdommer et bredere folkehelseproblem som krever kreative tiltak for å takle de spesifikke utfordringene forårsaket av bevisstheten.

Det sjeldne sykdomsfeltet fungerer ofte som en modell for innovative fremgangsmåter designet for pasientene. Det er absolutt liten tvil om at sjeldne sykdommer kan og driver innovasjon innen medisin, med en fjerdedel av alle innovative produkter som når markedet er designet for en sjelden sykdom .

EAPM mener at det må opprettholdes aktive diskusjoner mellom alle interessenter for å sikre at vitenskapelige fremskritt gir et bedre liv for disse millionene pasienter, og sjeldne sykdommer vil forbli høyt på Alliansens agenda.

Del denne artikkelen:

EU Reporter publiserer artikler fra en rekke eksterne kilder som uttrykker et bredt spekter av synspunkter. Standpunktene i disse artiklene er ikke nødvendigvis EU Reporters.

Trender