Europeiske sjeldne sykdommer dag: Topp fakta om EU-tiltak

Den europeiske dagen for sjeldne sykdommer (28. februar). En sykdom eller lidelse er definert som sjelden i EU når den rammer færre enn fem av hver 10,000 innbyggere. Likevel, fordi det er så mange forskjellige sjeldne sykdommer - mellom 6,000 og 8,000 - samlet påvirker de en betydelig andel av befolkningen. Mellom 30 og 40 millioner mennesker i EU, hvorav mange er barn, lider av sjeldne sykdommer. De fleste sjeldne sykdommer har genetisk opprinnelse, mens andre er et resultat av infeksjoner, allergier og miljømessige årsaker. De er vanligvis kronisk svekkende eller til og med livstruende.

Effekten av slike sykdommer på syke, deres familier og pleiere er betydelig, og pasienter blir ofte udiagnostisert på grunn av manglende vitenskapelig og medisinsk kunnskap eller vanskeligheter med å få tilgang til kompetanse. Fragmenteringen av kunnskapen om sjeldne sykdommer og det lille antall pasienter som er berørt av en enkelt sykdom, gjør det uunnværlig å jobbe over landegrensene.

EU-kommisjonen tar en integrert tilnærming for å ytterligere forbedre tilgangen til forebygging, diagnose og behandling for pasienter som lider av en sjelden sykdom i hele EU.

Støtte handlinger for en tidlig diagnose

En av de største utfordringene for pasienter med sjeldne sykdommer og deres familier er å få en betimelig og riktig diagnose. Dette er et viktig første skritt før behandlingsalternativer kan utforskes. Kommisjonens tiltak hjelper på flere måter.

For det første har kommisjonen støttet ORPHANET-prosjektet og felles tiltak gjennom sitt helseprogram. Dette har resultert i ORPHANET-database som til dags dato lister opp beskrivelsene av sjeldne sykdommer i 5,868, og har vokst til å bli den viktigste online kilden til informasjon om sjeldne sykdommer over hele verden. Dette verktøyet er en uvurderlig ressurs for klinikere, helsepersonell og pasienter som søker en diagnose.

Kommisjonen er også langt fremme i etableringen av europeiske referansenettverk (ERN), forutsatt i EU Direktiv om pasienters rettigheter i helsevesenet over landegrensene som trådte i kraft i oktober i fjor. Disse ERN-ene vil lette samarbeidet mellom medlemslandene i utviklingen av diagnose og behandlingskapasitet for å gi høyspesialisert helsetjenester for sjeldne eller lave prevalenskomplekser. Som et resultat vil både helsepersonell og pasienter ha lettere tilgang til kompetanse om sjeldne sykdommer utenfor deres nasjonale grenser. Direktivet setter også nasjonale kontaktpunkter der pasienter kan motta informasjon om hvor de skal finne den mest passende behandlingen for sykdommen deres, overalt i EU.

Annonse

Støtte europeisk forskning for bedre forståelse og behandling av sjeldne sykdommer

Siden 2007 har EU investert over 620 millioner euro i samarbeidende forskning på sjeldne sykdommer. Denne investeringen samler team fra ledende akademiske institusjoner, SMB og pasientgrupper for å få en bedre forståelse av sykdommene og finne tilstrekkelig behandling. Målet er å samle ressurser og arbeide utenfor grenser, noe som er spesielt viktig innen sjeldne sykdommer preget av små pasientpopulasjoner og knappe ressurser.

Nesten 120 prosjekter med samarbeidsforskning på sjeldne sykdommer har blitt finansiert av EU siden 2007. For eksempel DevelopAKUre prosjekt vurderer medisinen nitisinon som den første potensielle behandlingen for den sjeldne genetiske lidelsen Alkaptonuria (AKU), også kjent som Black Bone Disease. Det involverer pasienter fra Frankrike, Slovakia og Storbritannia.

I tillegg er forskning på sjeldne sykdommer finansiert gjennom tilskudd til individuelle utmerkede forskere. For eksempel et tilskudd fra European Research Council (ERC) gjør det mulig for prof. Marina Cavazzana-Calvo, en ekspert i genterapi, å undersøke terapeutiske alternativer for arvelig immunsvikt, for eksempel en ødeleggende hudsykdom, dystrof epidermolysis bullosa. ERC-finansiering lar prof. Cavazzana-Calvo utforske måter som behandlingsformer kan ha større sjanse for klinisk levedyktighet.

EU vil fortsette å investere i forskning på sjeldne sykdommer i Horizon 2020, EUs rammeprogram for forskning og innovasjon for perioden 2014-2020.

Fremme en enestående internasjonal forskningsinnsats

Sjeldne sykdommer er en utfordring for stor for at ethvert land eller verdensregion skal mestre alene. Dette er grunnen til at EU-kommisjonen, sammen med europeiske og internasjonale partnere, tok initiativ til dette International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC). Lansert i 2011, er det den største forskningsinnsatsen for sjeldne sykdommer over hele verden. Hovedmålet er å levere 2020 nye behandlinger for sjeldne sykdommer innen 200, og midler til å diagnostisere de fleste av dem. IRDiRC har for tiden mer enn 35 medlemsorganisasjoner fra fire kontinenter som forplikter seg til å jobbe sammen mot initiativets mål.

Incentivizing farmasøytiske selskaper

Pasienter som lider av sjeldne tilstander, bør ha rett til samme kvalitet på behandlingen som andre pasienter.

Som svar på dette folkehelseproblemet og for å stimulere til forskning og utvikling av foreldreløse medisiner, innførte EU i 2000 ny lovgivning med sikte på å gi insentiver for utvikling av foreldreløse og andre legemidler for sjeldne lidelser. De EU-forskrift om foreldreløse medisiner (EC / 141 / 2000) etablerer en sentralisert prosedyre for betegnelse på foreldreløse legemidler og setter på plass insentiver for forskning, markedsføring og utvikling av medisiner mot sjeldne sykdommer.

I dag drar selskaper med foreldreløs betegnelse for et legemiddel fordel av insentiver som gebyrfritak, en 10 års eksklusiv periode på markedet etter godkjenning for utpekte produkter, vitenskapelig hjelp til markedsføringstillatelser og muligheten for en markedsføringstillatelse fra Fellesskapet. Takket være disse insentivene er 85 foreldreløse medisiner godkjent av EU-kommisjonen, og 1,013 medisiner under forskning og utvikling er blitt utpekt som foreldreløse medisiner siden forordningen trådte i kraft.

Etablering av en europeisk plattform for registrering av sjeldne sykdommer

Joint Research Center (JRC), EU-kommisjonens interne vitenskapstjeneste, i samarbeid med Generaldirektoratet for helse og forbrukere, jobber for å etablere en europeisk plattform for sjeldne sykdomsregistreringer. Plattformen er utviklet for å gi et sentralt tilgangspunkt for alle registerdata om sjeldne sykdommer, for å fungere som et "knutepunkt" som forbedrer tilgangen til pasientregistre, samt for å fremme interoperabilitet mellom registre. Et ytterligere viktig mål er å forbedre datasammenlignbarhet, pålitelighet og harmonisering blant registre over sjeldne sykdommer i hele Europa.

Opprettelse og vedlikehold av plattformen vil være en del av EUs strategi for bærekraftig forskning på dette området. FFC vil arbeide i tett samarbeid med medlemslandene og interessenter, som inkluderer nasjonale, regionale, lokale registerholdere, forskningsinstitutter, sykehus, pasientorganisasjoner og farmasøytiske selskaper. Målet er å sikre full integrering av data for videre epidemiologisk forskning i sjeldne sykdommer, samt å veilede kliniske studier for spesifikke pasientgrupper og å styre helsepolitikken i feltet. Det endelige resultatet vil være å forbedre helsetjenester og livskvalitet for pasienter med sjeldne sykdommer.

Hjelpe organisasjonene som støtter pasienter

Gjennom sitt helseprogram gir kommisjonen et driftstilskudd til den europeiske organisasjonen for sjeldne sykdommer (EURORDIS), en ikke-statlig pasientdrevet allianse av pasientorganisasjoner. EURORDIS representerer 614 pasienter med sjeldne sykdommer i 58-land. EU-finansiering hjelper EURORDIS med sitt oppdrag å forbedre livskvaliteten til mennesker som lever med sjeldne sykdommer i Europa gjennom forkjemper på europeisk nivå, støtte for forskning og medisinutvikling, tilrettelegge for nettverksbygging mellom pasientgrupper, bevisstgjøring og mange andre handlinger designet for å redusere påvirkningen av sjeldne sykdommer på livene til pasienter og familie.

Bistand og støtte til medlemslandenes innsats

I 2008 vedtok kommisjonen a Kommunikasjon om sjeldne sykdommer, fulgt i 2009 av a Rådsrekommandasjon. Begge søker å forbedre anerkjennelse og synlighet av sjeldne sykdommer og utvikle europeisk samarbeid, koordinering og regulering av sjeldne sykdommer.

I anbefalingen ble medlemslandene vedtatt å vedta nasjonale planer eller strategier for sjeldne sykdommer innen slutten av 2013 for å sikre universell tilgang til høykvalitetsomsorg for alle pasienter. Teknisk assistanse og opplæringsverktøy for å hjelpe EU-land med å lage disse nasjonale planene er utviklet takket være EUROPLAN prosjekt og felles handling medfinansiert av kommisjonens helseprogram.

Til dags dato har 16 medlemsland vedtatt nasjonale planer og flere andre nærmer seg vedtakelse. En rapport om fremdriften i medlemslandene og kommisjonen vil bli publisert senere på året.

Samle de beste ekspertrådene

Siden slutten av 2009 har kommisjonen søkt råd fra eksperter for å veilede EUs politikk for sjeldne sykdommer. Ekspertgruppen for sjeldne sykdommer består av representanter for pasienterorganisasjoner på europeisk nivå, fagforeninger, vitenskapelige foreninger og foreninger som produserer produkter eller leverer tjenester innen sjeldne sykdommer. Kommisjonen kan konsultere ekspertgruppen i saker som angår sjeldne sykdommer, for eksempel:

• Hjelpe med å utarbeide juridiske instrumenter og policy-dokumenter, inkludert retningslinjer og anbefalinger;
• råd om gjennomføring av EU-tiltak og forslag til forbedring;
• råd om overvåking, evaluering og formidling av resultatene av tiltak som er tatt både på EU- og nasjonalt nivå, og;
• hjelp til å fremme utveksling av erfaringer og praksis mellom EU-land og de forskjellige involverte parter.

Støtte prosjekter

Under det andre programmet for fellesskapsaksjon innen helse (helseprogram 2008 – 13) er mer enn 30-prosjekter om sjeldne sykdommer blitt finansiert, som dekker forskjellige typer handlinger og interessentgrupper. Dette har ført til en rekke ressurser i hele EU for å samle knapp kunnskap og gi pasienter og helsepersonell forbedret tilgang til medisinsk informasjon, behandlingssentre, pasientstøttegrupper og epidemiologiske / forskningsdata. For eksempel:

RARECARENet (mai 2012 - oktober 2015): Utvikler et informasjonsnettverk om sjeldne kreftformer, med sikte på å gi omfattende informasjon om ukjente kreftformer til relevante målgrupper som onkologer, allmennleger, forskere, helsemyndigheter og pasienter.

EUHANET (juni 2012 - november 2015): Setter opp et nettverk av europeiske hemofilisentre for å forbedre den tilgjengelige omsorgen for pasienter med arvelige blødningslidelser. European Haemophilia Network (EUHANET) tar sikte på å redusere helseforskjeller og forbedre kvaliteten på omsorgen som leveres.

EuroFever (juli 2008 - juni 2011): Øker bevisstheten blant barneleger og reumatologer for rask anerkjennelse av autoinflammatoriske sykdommer - en gruppe lidelser der pasientens medfødte immunsystem angriper kroppens eget vev - for å hjelpe dem med å gi tilstrekkelig informasjon til familier som er berørt av disse tilstandene. Det hadde også som mål å øke kunnskapen om disse sjeldne lidelsene, nemlig med hensyn til diagnose, behandling og komplikasjoner.

EURO-WABB-prosjektet (januar 2012 - januar 2014): Det generelle målet med EURO-WABB-prosjektet er å støtte effektiv diagnose, behandling og forskning for overlappende Wolfram-, Alstrom- og Bardet-Biedl-syndromer, samt andre sjeldne diabetes-syndromer. WABB-syndromer utgjør en gruppe av sjeldne, arvelige lidelser knyttet til kroppens intoleranse mot glukose. Hvert av disse syndromene påvirker forskjellige deler av kroppen, inkludert hørsel og syn.

Det tredje helseprogrammet (2014-2020) vil fortsette å støtte prosjekter om sjeldne sykdommer.

Mer informasjon, publisering om EUs forskning på sjeldne sykdommer.

Del denne artikkelen: